منذ سنتين قد تكون أمراض القلب الموروثة مثل مشاكل عضلة القلب أو نظم القلب معروفة جيدًا داخل العائلة أو حتى تُكتشف بعد وفاة أحد أفراد الأسرة بشكل غير متوقع. لأغراض اكتشاف هذه الأمراض وعلاجها، فإن مايو كلينك للرعاية الصحية في لندن بصدد إضافة خدمات أمراض القلب الموروثة، ومنها: تخطيط كهربية القلب (ECG)، واختبار الجينات والاستشارات.
يقول إيليا بهر، دكتور في الطب، طبيب القلب في مايو كلينك للرعاية الصحية إن أمراض القلب الموروثة تصيب الأشخاص من جميع الأعمار والأعراق. كما تساعد التحسينات في التصوير القلبي وتقنية تخطيط كهربية القلب، وتطوير الفحص الجيني، والاستشارات الوراثية الأطباء والعائلات على العمل معًا للتعرف على الحالات وإدارتها.
“مرض القلب الموروث هو مرض يصيب القلب وينجم عن مشاكل جينية، في صورة أخطاء في الشفرة الجينية، والمعروفة باسم الحمض النووي، وغالبًا ما تسمى الطفرات” – كما يقول الدكتور بهر. “يمكن أن تُورث الطفرات من الأهل أو قد تحدث لأول مرة لدى فرد معين من العائلة، إذا كانت طفرة متفرقة”.
وقد يكون أولئك الذين يحملون تلك الطفرة عرضة لخطر الإصابة بمضاعفات أمراض القلب، ومنها: مشاكل نظم القلب أو اضطراب النظم القلبي؛ فشل القلب؛ والسكتات الدماغية. لن تظهر الأعراض على كثير من الناس، ولكن قد يعاني البعض الآخر من خفقان القلب، أو إغماءات، أو ضيق في النفس، أو ألم في الصدر.
“إذا توفّي أحد أفراد الأسرة بشكل مفاجئ وغير متوقع في سن مبكرة، فمن المحتمل أن يكون السبب هو مرض القلب الوراثي، مما يعني أن أفراد الأسرة الآخرين قد يكونون في خطر” – كما يقول الدكتور بهر. “إن تقييم الخبراء لحالات الموت المفاجئ وأفراد الأسرة هو وسيلة مهمة لمحاولة منع المزيد من الوفيات”.
وتشمل الأنواع الرئيسية لأمراض القلب التي قد تكون وراثية ما يلي:
اعتلالات عضلة القلب: أمراض عضلة القلب مثل: اعتلال العضلة القلبية الضُخامي، سماكة عضلة القلب التي تجعل من الصعب على القلب ضخ الدم؛ اعتلال عضلة القلب التوسعي، حيث يمنع تضخم البطين الأيسر ضخ الدم بشكل فعال واعتلال عضلة القلب الناتج عن اضطراب النظم القلبي، حيث يؤدي استبدال البطين الأيمن والأيسر أحيانًا بنسيج ندبي ودهني إلى مشاكل في نظم القلب.
اعتلالات القنوات أو اضطرابات النظم القلبي: أمراض وظائف القلب الكهربائية التي يمكن أن تسبب ضربات قلب سريعة وغير منتظمة تؤدي إلى الإغماء وتوقف القلب. وتشمل: متلازمة فترة كيو تي الطويلة، ومتلازمة بروغادا، ومتلازمة إعادة الاستقطاب المبكر؛ و CPVT، أو تسرّع القلب البطيني متعدد الأشكال الكاتيكولاميني، والذي يمكن أن يتسبب في سرعة ضربات القلب بشكل خطير أثناء التمارين، والرجفان البطيني مجهول السبب.
عادةً ما يحدث مرض الشريان التاجي المبكر بسبب ارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم نتيجة مشاكل في كيفية معالجة الجسم للكوليسترول، والمعروفة باسم فرط كوليسترول الدم العائلي.
الوفيات المفاجئة غير المتوقعة: بعضها قد يكون غير مفسرٍ وتُعرف باسم متلازمة الموت المفاجئ الناجم عن اضطراب النظم القلبي (SADS)، وغالبًا ما يكون سببها حالات وراثية، وبخاصة عند الشباب، مما يعني أن أفراد أسرهم قد يحملون أحد أمراض القلب.
الاستشارة الوراثية هي جزء مهم من الرعاية: حيث يساعد المستشارون الجينيون العائلات على فهم اختبار الجينات وآثاره. في بعض الأحيان يأتي أفراد الأسرة إلى العيادة معًا للاختبار والاستشارة.
ويتابع الدكتور بهر: “في بعض الأحيان قد يكون من المحرمات أو من المُقلق مناقشة الأمراض الموروثة داخل الأسرة. وهنا يأتي دور المستشارين الجينيين في المساعدة في كسر هذه الحواجز من خلال إجراء تلك المحادثة”.
في مايو كلينك للرعاية الصحية، ومقرها 15 بورتلاند بليس في المنطقة الطبية هارلي ستريت، تُخصَّصُ الرعاية بشكل مناسب لاحتياجات كل شخص. سيخضع المرضى لمقابلة أولية مع ممرضة أو استشاري في علم الوراثة القلبية، ثم تقييم مركّز من قِبل طبيب القلب. يمكن إجراء الاختبارات في يوم واحد قبل تقييم الطبيب، وفق ما يناسب المريض. إذا كان اختبار الجينات ضروريًا، فسيساعد الاستشاري الجيني على المضي في إجرائها.
)
