الشياخ، المعروف أيضًا باسم متلازمة هاتشينسون-جيلفورد، هو اضطراب وراثي نادر جدًا يتسبب في تقدم عمر الأطفال بسرعة، بدءًا من السنتين الأوليين من حياتهم.
عادة ما يظهر الأطفال المصابين بالشياخ طبعيين عند الولادة. وخلال السنة الأولى، تبدأ العلامات والأعراض، مثل النمو البطيء وفقدان الشعر في الظهور.
تعتبر مشكلات القلب أو السكتات الدماغية السبب النهائي للوفاة لدى معظم الأطفال الذين يعانون الشياخ. يبلغ متوسط العمر المتوقع لطفل يعاني الشياخ حوالي 13 عامًا. قد يموت بعض المصابين بالمرض في سن أصغر وقد يعيش آخرون لفترة أطول، حتى قد يصل إلى 20 عامًا.
لا يوجد علاج للشياخ، ولكن تظهر الأبحاث الجارية بعض الأمل في العلاج.
الأعراض
عادةً ما يتباطأ نمو الطفل المصاب بمرض الشيخوخة المبكرة بشكل ملحوظ خلال أول سنة من العمر، لكن يظل التطور الحركي والذكاء طبيعيًا.
تشمل علامات وأعراض هذا الاضطراب التدريجي مظهرًا مميزًا:
– تباطؤ النمو، انخفاض الطول والوزن عن المتوسط
– وجه ضيق وفك سفلي صغير وشفاه رفيعة وأنف أعقف
– رأس كبيرة غير متجانسة مع الوجه
– عيون بارزة وانغلاق غير كامل لجفون العين
– تساقط الشعر بما في ذلك الرموش والحواجب
– طبقة جلد رقيقة ومنقطة وبها تجاعيد
– أوردة مرئية
– صوت عالي النبرة
كما تتضمن العلامات والأعراض أيضًا مشكلات صحية مثل:
– أمراض القلب والأوعية الدموية الحادة المترقية
– صلابة وتشدد الجلد على الجذع ونهايات الأطراف (مشابه لتصلب الجلد)
– تأخر تكوين الأسنان أو تكونها بشكل غير طبيعي
– فقدان جزئي للسمع
– فقدان الدهون تحت الجلد وفقدان تكتل العضلات
– تشوهات الهيكل العظمي وهشاشة العظام
– تيبس المفاصل
– انخلاع مفصل الورك
– مقاومة الأنسولين
الأسباب
قد تكون طفرة جينية واحدة مسئولة عن الإصابة بالشيخوخة المبكرة. الجين، المعروف باسم لامين أ (LMNA)، يصنع بروتينًا ضروريًا لتثبيت مركز (نواة) الخلية معًا. عندما يكون لهذا الجين عيب (طفرة)، يتم إنتاج شكل غير طبيعي من بروتين لامين أ يسمى بروجيرن ويجعل الخلايا غير مستقرة. ويبدو أن هذا يؤدي إلى حدوث الشيخوخة المبكرة.
ولكن على عكس العديد من الطفرات الجينية، نادراً ما تتوارث الشيخوخة المبكرة بين الأسر. تندر فرصة الإصابة بالطفرة الجينية في معظم الحالات.
متلازمات أخرى مماثلة
هناك متلازمات أخرى شبيهة بالشيخوخة والتي تنتشر في الأُسَر. هذه المتلازمات الموروثة تسبب الشيخوخة السريعة و قصر العمر الافتراضي:
– متلازمة ويدمان-روتنستراوش، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة بروجيرويد (شبيهة بالشيخوخة) لدى الأطفال حديثي الولادة، تبدأ في الرحم، مع علامات وأعراض شيخوخة واضحة عند الولادة.
– متلازمة فيرنر، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة بروجيرويد (شبيهة بالشيخوخة) لدى الكبار، تبدأ في سن المراهقة أو في مرحلة البلوغ المبكر، مما تسبب الشيخوخة المبكرة وحالات نموذجية للشيخوخة، مثل إعتام عدسة العين والسكري..